Heureux les enfants nés au Grand-Duché depuis le 1er janvier 2024 : ils bénéficient d’un diagnostic néonatal étendu désormais. Vient s’ajouter aux examens déjà effectués par le passé, un dépistage de l’amyotrophie musculaire spinale. Un nom barbare pour une mutation génétique qui peut se traduire par des difficultés de contrôle musculaire.

On se rassure !

Si les maternités luxembourgeoises ont décidé d’ajouter cette détection chez les nouveau-nés, ce n’est pas en raison d’une subite remontée des cas. Le déclenchement de la maladie reste extrêmement rare (1 naissance sur 10.000 est concernée). Une statistique à mettre en perspective avec les 6.500 garçons et filles qui voient le jour chaque année au Grand-Duché.

Chez l’adulte, elle concernerait qu’une personne sur 300.000. Il existe des traitements spécifiques pour les personnes atteintes.

Et les médecins de se vouloir encore sécurisant pour les jeunes parents : « Même s’ils sont effectués au 3e jour de vie, aucun des tests du diagnostic néonatal (ou test de Guthrie) ne présente de danger pour la santé de l’enfant »

Comment ?

L’ajout de la recherche de la SMA ne change rien au diagnostic néonatal tel qu’il se pratiquait déjà. Cela consiste toujours à prélever quelques gouttes de sang du bébé (depuis le talon) et à les recueillir sur un papier buvard.

Cette “carte” est envoyée au Laboratoire national de santé. Les personnels du LNS appliquant alors les méthodes dédiées à chacun des 6 dépistages désormais proposés.

Tout cela n’est pratiqué que si les parents sont consentants.

Quoi d’autre ?

De longue date, les bébés sont aussi testés pour connaître leur éventuelle exposition à 5 autres maladies génétiques rares (dont les effets ne sont pas directement visibles à la naissance). Il s’agit :

  • La mucoviscidose (dépistée depuis 2018)
  • La phénylcétonurie (toxique pour le développement du cerveau)
  • L’hypothyroïdie congénitale (avec possibles retards de croissance et de développement)
  • L’hyperplasie congénitale des surrénales (possibles déshydratations graves)
  • La déficience en MCAD (pouvant provoquer un déficit énergétique)

Et ailleurs ?

 > 🇫🇷 La France y pense mais n’a pas encore intégré le dépistage de l’amyotrophie musculaire spinale aux bébés. La Haute autorité de santé a lancé une évaluation d’une possible extension des tests. Depuis janvier 2023, le test de Guthrie comprend la traque de 1️⃣3️⃣ maladies rares mais graves. 

À lire> Futurs parents, voilà ce qui vous attend au Luxembourg

> 🇧🇪 En Belgique, le diagnostic néonatal n’a été déployé à grande échelle qu’en 2019. Depuis les nouveau-nés du Royaume ont notamment droit à un test de surdité. La gamme de tests proposée implique des recherche sur 2️⃣0️⃣ maladies affectant possiblement le tout-petit.

Pour l’Allemagne, la recherche se concentre sur 1️⃣3️⃣ maladies métaboliques et 2️⃣ troubles hormonaux.

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